消化道重复畸形是少见的先天性消化道疾病,发病率为0.25%~1.0%,其中,小肠重复畸形最多见。多数重复畸形与主肠管有相同的组织结构,关系密切,贴附在其系膜侧,有相同的浆膜、平滑肌及黏膜,有共同的血液供应,很难将两者分离,其黏膜内常混有异位的胃黏膜及胰腺组织。
(一)临床表现
1、消化道出血
约37%的患儿表现为下消化道出血。管状形及憩室状重复畸形常有迷生的胃黏膜及胰腺组织,其分泌液对黏膜及黏膜下组织有腐蚀作用,可以导致溃疡而出血。临床上常反复发生中等量便血,血液的颜色取决于出血部位及出血量。位置高、出血量少者为柏油便,位置低、出血多者为暗红色或鲜红色血便。婴幼儿多表现为急性下消化道出血,年长儿则以间歇性血便伴腹痛为主诉。出血可自行停止,但易反复出血而造成贫血,偶有持续大量便血致休克者。
2、肠套叠
位于回肠远端及回盲部的肠内囊肿型重复畸形易诱发肠套叠,具有典型急性肠套叠的临床表现。重复畸形导致的肠套叠用气灌肠方法多不能使其复位,偶经气灌肠复位成功后,腹部仍有包块,B超下可见囊性肿物。
3、肠梗阻
肠内、肠外囊肿型重复畸形容积增大压迫肠腔,可出现低位不全性肠梗阻。以腹胀、呕吐、便血为主,症状呈间歇性,时轻时重,反复出现,有时右下腹可触及囊肿包块。由于重复肠管重力作用及被拉长肠系膜扭转时,可出现急性、完全性、绞窄性肠梗阻症状及体征。以上多发生于新生儿及婴幼儿,发病急、症状重、呕吐、剧烈腹痛,腹部可触及扭转的包块。
4、腹膜炎
迷生的胃黏膜及胰腺组织对肠壁的腐蚀作用使其形成溃疡,并可导致肠穿孔。临床表现为急性腹膜炎的症状和体征,婴幼儿体征可能不明显,不易与急性阑尾炎穿孔区别,需仔细检查。
5、腹部包块
营养不良的患儿由于腹壁薄弱,常可触及活动性包块。
(二)诊断
对小儿不明原因的腹痛、便血、呕吐、腹部活动性囊性包块均应考虑到小肠重复畸形的可能性。借助必要的辅助检查,可以提高诊断率。腹部X线平片显示肠管受压移位,造影可能见到双管腔或钡剂有分流等,有助于肠重复畸形的诊断。超声波检查显示腹部包块为囊性,并可对包块位置、大小做出判断,有利于诊断及鉴别诊断。重复肠管内若有异位胃黏膜,在急性出血时,经静脉注射99mTc后,放射性核素检查腹部扫描可显示出重复肠管部位的放射性浓集区,但阴性结果不能否定诊断。
(三)治疗
肠重复畸形可引起严重的并发症,一旦出现必须手术治疗。重复畸形不能与消化道分离,需实行消化道部分切除及吻合术,部分囊性重复畸形可实行开窗术。